Amelogénesis imperfecta
¿un indicio de alteraciones renales?
Introducción: La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo heterogéneo de alteraciones que impactan la estructura del esmalte dental de origen genético. Esta patología producto de cambios fisiológicos durante la odontogénesis, modifica la estructura y apariencia clínica del esmalte, otorgándole un aspecto delgado y de menor resistencia. Se ha descrito que la AI puede aparecer de manera aislada o de manera sindrómica.
Propósito: Describir los síndromes que impactan el sistema renal y cursan con amelogénesis imperfecta de acuerdo a la evidencia científica actual.
Método: se realizó una búsqueda electrónica de literatura hasta septiembre de 2019, con los términos Amelogenesis imperfecta, renal AND/OR Amelogenesis Imperfecta y Syndrome AND/OR Amelogenesis Imperfecta.
Resultados: Fueron pre-seleccionando 1660 artículos, de los cuales 52 fueron tenidos en cuenta para esta revisión. Se identificó que el síndrome Amelogénesis imperfecta-Nefrocalcinosis, Síndrome de Raine, Síndrome de Bartter, Acidosis tubular renal distal y la Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis son afecciones renales que cursan concomitantemente con un fenotipo dental.
Conclusión: Esta revisión ha permitido demostrar que las alteraciones del esmalte dental tipo AI constituye un signo de alerta para entidades patológicas que impactan el funcionamiento renal. Se recomienda que los profesionales de la odontología, una establecido el diagnosticado de amelogénesis imperfecta, consideren realizar la remisión de estos pacientes a un servicio de nefrología.
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Zheng L, Ehardt L, McAlpin B, About I, Kim D, Papagerakis S, et al. The tick tock of odontoge-nesis. Experimental Cell Research. 2014; 325(2):83–9. doi: 10.1016/j.yexcr.2014.02.007
Bei M. Molecular genetics of ameloblast cell lineage. J Exp Zool B Mol Dev Evol. 2009; 312B(5):437–44. doi:10.1002/jez.b.21261
Prasad MK, Geoffroy V, Vicaire S, Jost B, Dumas M, Le Gras S, et al. A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involve-ment. J Med Genet. 2016; 53(2):98–110. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103302
Coffield KD, Phillips C, Brady M, Roberts MW, Strauss RP, Wright JT. The psychosocial impact of developmental dental defects in people with hereditary amelogenesis imperfecta. J Am Dent Assoc. 2005; 136(5):620–30. doi: 10.14219/jada.archive.2005.0233
Hutton B, Catalá-López F, Moher D. La extensión de la declaración PRISMA para revisio-nes sistemáticas que incorporan metaanálisis en red: PRISMA-NMA. Med Clin (Barc). 2016; 147(6):262–6. doi: http://dx.doi.org /10.1016/j.medcli.2016.02.025 0025-7753
Moher D, Liberati A, Tetzlaff J, Altman DG. Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses: the PRISMA statement. BMJ. 2009;339:b2535. doi: https://doi.org/10.1136/bmj.b2535
Crawford PJM, Aldred M, Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2:17. doi: 10.1186/1750-1172-2-17
Chamarthi V, Varma BR, Jayanthi M. Amelogenesis imperfecta: a clinician’s challenge. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2012; 30(1):70–3. doi: 10.4103/0970-4388.95587
Oliveira AFB, Chaves AMB, Rosenblatt A. The influence of enamel defects on the development of early childhood caries in a population with low socioeconomic status: a longitudinal study. Caries Res. 2006; 40(4):296–302. doi: 10.1159/000093188
Uribe S. Early childhood caries--risk factors. Evid Based Dent. 2009;10(2):37–8. doi: 10.1038/sj.ebd.6400642
Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016; 95(13):1457–63. doi: 10.1177/0022034516663200
Simancas-Escorcia V, Guarapo AEN, Camargo MGA de. Genes involucrados en la amelogénesis imperfecta. Parte I. Rev Fac Odontol Univ Antioq. 2018; 30(1). doi: http:// dx.doi.org /10.17533/udea.rfo.v30n1a10
Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, et al. FAM20: an evolutionarily conserved family of secreted proteins expressed in hematopoietic cells. BMC Genomics. 2005; 6:11. doi: 10.1186/1471-2164-6-11
Cui J, Zhu Q, Zhang H, Cianfrocco MA, Leschziner AE, Dixon JE, et al. Structure of Fam20A reveals a pseudokinase featuring a unique disulfide pattern and inverted ATP-binding. Elife; 2017 22;6. doi: 10.7554/eLife.23990
Ohyama Y, Lin J-H, Govitvattana N, Lin I-P, Venkitapathi S, Alamoudi A, et al. FAM20A binds to and regulates FAM20C localization. Sci Rep. 2016 13;6:27784. doi: 10.1038/srep27784
Tagliabracci VS, Engel JL, Wen J, Wiley SE, Worby CA, Kinch LN, et al. Secreted kina-se phosphorylates extracellular proteins that regulate biomineralization. Science; 2012; 336(6085):1150–3. doi: 10.1126/science.1217817
Lignon G, Beres F, Quentric M, Rouzière S, Weil R, De La Dure-Molla M, et al. FAM20A Gene Mutation: Amelogenesis or Ectopic Mineralization? Front Physiol. 2017; 8:267. doi: 10.3389/fphys.2017.00267
Witkop CJ. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revi-sited: problems in classification. J Oral Pathol. 1988; 17(9–10):547–53. doi: 10.1111/j.1600-0714.1988.tb01332.x
Simancas-Escorcia V, Berdal A, Díaz-Caballero A. Caracterización fenotípica del síndrome amelogénesis imperfecta–nefrocalcinosis: una revisión. Duazary. 2019; 16(1):129 -143. doi: 1021676/2389783X2531
De la Dure-Molla M, Quentric M, Yamaguti PM, Acevedo A-C, Mighell AJ, Vikkula M, et al. Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:84. doi: 10.1186/1750-1172-9-84.
Wrong O. Nephrocalcinosis. 4 Davison AM. Oxford UOU. Oxford University Press; 2005.
Al-Bderat JT, Mardinie RI, Salaita GM, Al-Bderat AT, Farrah MK. Nephrocalcinosis among chil-dren at king hussein medical center: Causes and outcome. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2017; 28(5):1064–8. doi: 10.4103/1319-2442.215138
Li Q, Chou DW, Price TP, Sundberg JP, Uitto J. Genetic modulation of nephrocalcinosis in mouse models of ectopic mineralization: the Abcc6 tm1Jfk and Enpp1 asj mutant mice. Laboratory Investigation. 2014; 94(6):623–32. doi: 10.1038/labinvest.2014.52
Ogbureke KUE, Fisher LW. Renal expression of SIBLING proteins and their part-ner matrix metalloproteinases (MMPs). Kidney International. 2005; 68(1):155–66. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00389.x
Simpson MA, Hsu R, Keir LS, Hao J, Sivapalan G, Ernst LM, et al. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development. Am J Hum Genet. 2007; 81(5):906–12. doi: 10.1086/522240
Oya K, Ishida K, Nishida T, Sato S, Kishino M, Hirose K, et al. Immunohistochemical analy-sis of dentin matrix protein 1 (Dmp1) phosphorylation by Fam20C in bone: implications for the induction of biomineralization. Histochem Cell Biol. 2017;147(3):341–51. doi: 10.1007/s00418-016-1490-z
Acevedo AC, Poulter JA, Alves PG, de Lima CL, Castro LC, Yamaguti PM, et al. Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations. BMC Med Genet. 2015;16:8. doi: 10.1186/s12881-015-0154-5
Tagliabracci VS, Wiley SE, Guo X, Kinch LN, Durrant E, Wen J, et al. A Single Kinase Generates the Majority of the Secreted Phosphoproteome. Cell. 2015; 161(7):1619–32. doi: 10.1016/j.cell.2015.05.028
Hao J, Narayanan K, Muni T, Ramachandran A, George A. Dentin matrix protein 4, a novel secretory calcium-binding protein that modulates odontoblast differentiation. J Biol Chem. 2007; 282(21):15357–65. doi: 10.1074/jbc.M701547200
Chan H-C, Mai L, Oikonomopoulou A, Chan HL, Richardson AS, Wang S-K, et al. Altered ena-melin phosphorylation site causes amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2010; 89(7):695–9. doi: 10.1177/0022034510365662
Elalaoui SC, Al-Sheqaih N, Ratbi I, Urquhart JE, O’Sullivan J, Bhaskar S, et al. Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis. European Journal of Medical Genetics. 2016; 59(11):577–83. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.018
Takeyari S, Yamamoto T, Kinoshita Y, Fukumoto S, Glorieux FH, Michigami T, et al. Hypophosphatemic osteomalacia and bone sclerosis caused by a novel homozygous muta-tion of the FAM20C gene in an elderly man with a mild variant of Raine syndrome. Bone. 2014; 67:56–62. doi: 10.1016/j.bone.2014.06.026
Devuyst O. Salt wasting and blood pressure. Nature Genetics. 2008; 40(5):495–6. doi: 10.1038/ng0508-495
Fahlke C, Fischer M. Physiology and pathophysiology of ClC-K/barttin channels. Front Physiol.2010; 1:155. doi: 10.3389/fphys.2010.00155
Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003; 12(5):527–32. doi: 10.1097/00041552-200309000-00008
Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher M-A, et al. Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24(5):1455–64. doi: 10.1093/ndt/gfn689
Briet M, Vargas-Poussou R, Lourdel S, Houillier P, Blanchard A. How Bartter’s and Gitelman’s syndromes, and Dent’s disease have provided important insights into the function of three renal chloride channels: ClC-Ka/b and ClC-5. Nephron Physiol. 2006; 103(1): 7-13. doi: 10.1159/000090218
Simon DB, Karet FE, Hamdan JM, DiPietro A, Sanjad SA, Lifton RP. Bartter’s syndrome, hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria, is caused by mutations in the Na-K-2Cl cotrans-porter NKCC2. Nat Genet. 1996; 13(2):183–8. doi: 10.1038/ng0696-183
Martelli-Júnior H, Ferreira SP, Pereira PCB, Coletta RD, de Aquino SN, Miranda DM, et al. Typical Features of Amelogenesis Imperfecta in Two Patients with Bartter’s Syndrome. Nephron Extra. 2012; 2(1):319–25. doi: 10.1159/000345801
Kumar ACV, Alekya V, Krishna MSVV, Alekya K, Aruna M, Reddy MHK, et al. Association of Amelogenesis Imperfecta and Bartter’s Syndrome. Indian J Nephrol. 2017; 27(5):399–401. doi: 10.4103/ijn.IJN_203_16
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002; 13(8):2160–70. doi: 10.1097/01.asn.0000023430.92674.e5
Batlle D, Haque SK. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant. 2012; 27(10):3691–704. doi: 10.1093/ndt/gfs442
Ravi P, Ekambaranath TS, Arasi SE, Fernando E. Distal renal tubular acidosis and ame-logenesis imperfecta: A rare association. Indian J Nephrol. 2013; 23(6):452–5. doi: 10. 4103/0971-4065.120345
Misgar RA, Hassan Z, Wani AI, Bashir MI. Amelogenesis Imperfecta with Distal Renal Tubular Acidosis: A Novel Syndrome? Indian J Nephrol. 2017; 27(3):225–7. doi: 10.4103/0971-4065.202826
Elizabeth J, Lakshmi Priya E, Umadevi KMR, Ranganathan K. Amelogenesis imperfec-ta with renal disease--a report of two cases. J Oral Pathol Med. 2007; 36(10):625–8. doi: 10.1111/j.1600-0714.2007.00615.x
Vall-Palomar M, Arévalo J, Ariceta G, Meseguer A. Establishment of urinary exosome-like vesi-cles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of different exosomal RNA extrac-tion methods. J Transl Med. 2018; 16(1):278. doi: 10.1186/s12967-018-1651-z
Konrad M, Hou J, Weber S, Dötsch J, Kari JA, Seeman T, et al. CLDN16 genotype predicts re-nal decline in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol. 2008; 19(1):171–81. doi: 10.1681/ASN.2007060709
Alparslan C, Öncel EP, Akbay S, Alaygut D, Mutlubaş F, Tatlı M, et al. A novel homozygous W99G mutation in CLDN-16 gene causing familial hypomagnesemic hypercalciuric nephrocalcino-sis in Turkish siblings. Turk J Pediatr. 2018; 60(1):76–80. doi: 10.24953/turkjped.2018.01.011
Cetrullo N, Guadagni MG, Piana G. Two cases of familial hypomagnesemia with hypercalciu-ria and nephrocalcinosis: dental findings. Eur J Paediatr Dent. 2006; 7(3):146–50. doi: 10.1038/ki.1995.199
Bardet C, Courson F, Wu Y, Khaddam M, Salmon B, Ribes S, et al. Claudin-16 Deficiency Impairs Tight Junction Function in Ameloblasts, Leading to Abnormal Enamel Formation. J Bone Miner Res. 2016; 31(3):498–513. doi: 10.1002/jbmr.2726
Yamaguti PM, Neves F de AR, Hotton D, Bardet C, de La Dure-Molla M, Castro LC, et al. Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephro-calcinosis caused by CLDN19 gene mutations. J Med Genet. 2017; 54(1):26–37. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103956
Hunter L, Addy LA, Knox J, Drage N. Is Amelogenesis Imperfecta an indication for renal exa-mination? Int J Paediatr Dent. 2007; 17: 62-5. doi: 10.1111/j.1365-263X.2006.00782.x
Josephsen K, Takano Y, Frische S, Praetorius J, Nielsen S, Aoba T, et al. Ion transporters in secretory and cyclically modulating ameloblasts: a new hypothesis for cellular control of preeruptive enamel maturation. Am J Physiol, Cell Physiol. 2010; 299(6):C1299-1307. doi: 10.1152/ajpcell.00218.2010
