DOI: https://doi.org/10.16925/cf.v3i1.1173

Efecto de la microdeleción en la región AZF sobre marcadores forenses del cromosoma Y

Lilia Judith Laverde-Angarita, Natalia Agudelo-Hincapie, Ana Lucia Páez-Vila

Resumen


Tema y alcance: el objetivo de esta revisión es conocer los estudios que se han hecho a nivel mundial sobre las microdeleciones del cromosoma Y y sus posibles efectos en los resultados genético forenses observados. Características: la infertilidad originada en el cromosoma Y es generalmente causada por deleciones del material genético en las zonas relacionadas con el Factor de Azoospermia (AZF), localizadas en tres regiones del Yq contiguas: AZFa, AZFb y AZFc. Hallazgos: se ha comprobado que algunos de los STRs utilizados rutinariamente en el laboratorio de genética forense con kits multiplex están localizados en estas regiones permitiendo evidenciar la existencia de microdeleciones en algunos loci. Aumentar el conocimiento de los eventos microestructurales dentro del cromosoma Y puede ser de utilidad para una mejor caracterización de los patrones anormales repetitivos que complican la interpretación del perfil de ADN. Conclusiones: la variación en estudios poblacionales de prevalencia de microdeleciones, puede deberse a diferencias en la selección de los pacientes, tamaño muestral, la técnica usada. Los casos reportados concluyen que  los  loci afectados generalmente son DYS385, DYS392 indican microdeleciones en la región AZFb y DYS448 está relacionado con microdeleciones en la región AZFc.


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